Акродизостоза - причини за възникване

Акродизостоза се причинява от мутация или в гена PRKAR1A, или в PDE4D гена. Гените предоставят инструкции за синтеза на протеини, които играят критична роля в много функции на тялото. Когато се появи мутация на ген, протеинът може да се синтезира с дефект, да бъде неефективен или да липсва. В зависимост от функциите на конкретния протеин, това може да засегне много органи и системи на организма, включително мозъка.

В много случаи се смята, че тези генни мутации се появяват като нови (спорадични или de novo) мутации, което означава, че генна мутация е настъпила в момента на формирането на яйцеклетката или сперматозоида, преди зачеването само на това дете и не засяга никой друг член на семейство. Разстройството обикновено не се наследява от родител. Обаче доминантно унаследяване (когато доминантна мутация се предава от засегната майка или баща на детето им) е документирано при акродистостоза тип 2.

Генетичните заболявания се определят от комбинацията от гени за определена черта, които се унаследяват чрез хромозомите, получени от бащата и майката. Автозомно-доминантни генетични заболявания се появяват, когато за изявата на заболяването е необходимо само едно копие на анормален (мутирал) ген. Анормалният ген може да бъде унаследен от всеки родител или може да бъде резултат от нова мутация (промяна на гена) в засегнатия човек. Рискът от унаследяване на анормалния ген от засегнатия родител към потомството е 50% за всяка бременност, независимо от пола на роденото дете.

Изследванията показват, че генът PRKAR1A е разположен върху дългото рамо (q) на хромозома 17 (17q24.2) и че PDE4D генът е разположен върху дългото рамо на хромозома 5 (5q11.2-q12.1). Хромозомите, които присъстват в ядрото на човешките клетки, носят генетичната информация за всеки човек. Клетките на човешкото тяло обикновено имат 46 хромозоми. Двойките на човешките хромозоми са номерирани от 1 до 22 за автозомите (всички хромозоми, освен половите), а половите хромозоми са обозначени като X и Y. Мъжете имат една X и една Y хромозома, а жените имат две X хромозоми. Всяка хромозома има късо рамо, обозначено с „р” и дълго рамо, обозначена с „q”.

Гените PRKAR1A и PDE4D съдържат информацията за протеини, които играят ключова роля в интрацелуларния сигнален път (cAMP - протеин киназа А). Той представлява поредицата от химични процеси, чрез които се контролират и управляват определени клетъчни дейности.

Сигналният път на cAMP е от съществено значение за правилното формиране на костите и за действието на много хормони, включително паратиреоидния хормон и тироид-стимулиращия хормон. Мутациите в тези гени променят функцията на специфичния протеин, което в крайна сметка води до симптомите на акродизостоза.

Акродизостозата засяга мъжете и жените в еднакъв брой. Разстройството възниква още от раждането, но може да не се прояви до години след него. Точната честота и разпространението на разстройството не са известни, тъй като много случаи могат да бъдат погрешно диагностицирани или недиагностицирани.

Източник: puls.bg